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DMCRN-02-001:评估DM1的儿科终点
关于
简短的总结
该研究的总体目标是建立有效的临床终点评估 儿童先天性1型强直性肌营养不良和儿童1型强直性肌营养不良; 并为这种疾病开发生物标志物.
研究类型
资格
性别
健康的志愿者
最低年龄
最高年龄
入选标准:
- CDM组:
- 年龄:新生儿至3岁11个月.
- CDM的诊断，定义为儿童有肌强直症状 dystrophy in the newborn period (<30 days), such as hypotonia, feeding or 呼吸困难，需要住进病房或新生儿病房 intensive care unit for more than 72 hours; and a genetic test confirming an 扩增三核苷酸(CTG)在儿童或母亲的DMPK基因重复. An 扩大CTG重复大小在儿童被认为大于200重复或 E1-E4 classification (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
- 监护人愿意并能够签署同意书并遵守研究程序
- ChDM组:
- 1至4岁入学时11个月.
- 诊断为ChDM，定义为与DM1相关的症状，缺乏 出生时的症状和基因测试证实扩增三核苷酸(CTG) 在孩子或母亲的DMPK基因中重复.扩展的CTG重复大小 儿童重复次数超过200次或E1- e4级(E1=) 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
- 监护人愿意并能够签署同意书并遵守研究程序
排除标准:(两组)
- 任何其他非dm1疾病会干扰能力或结果 根据现场调查员的意见进行研究
- 一个月内有严重创伤
- 内部金属或装置(DEXA组件除外)
- History of bleeding disorder or platelet count <50,000
- 局麻反应史
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研究统计数据
协议没有.
23-5010
类别
遗传性和罕见疾病
儿科和产前疾病
联系
位置
- 皇冠hga025大学洛杉矶分校韦斯特伍德